Jak zdiagnozować zespół Ehlersa Danlosa

Zawartość

• etapy
• Część 1 Zidentyfikuj najczęstsze objawy
• Część 2 Zidentyfikuj podtypy zespołu
• Część 3 Potwierdź diagnozę

W tym artykule: Zidentyfikuj najczęstsze objawy Zidentyfikuj podtypy zespołu Potwierdź diagnozę 25 referencji

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które atakuje tkanki łączne, takie jak skóra, stawy, więzadła i ściany naczyń krwionośnych. Istnieje wiele podtypów, z których niektóre są niebezpieczne. Ale podstawowy problem polega na tym, że organizm stara się produkować kolagen, co znacznie osłabia tkankę łączną. Można zdiagnozować ten stan, zwracając uwagę na niektóre objawy. Jednak w celu określenia podtypu może być wymagana konsultacja lekarska i testy genetyczne.

etapy

Część 1 Zidentyfikuj najczęstsze objawy

1. 
   

   
   Uwaga, jeśli połączenia są zbyt miękkie. Zasadniczo najbardziej oczywiste objawy choroby występują w sześciu różnych podtypach. Jednym z nich jest to, że pacjent ma zbyt elastyczne stawy, charakteryzujące się nadmierną ruchliwością stawów. Objaw ten może objawiać się na różne sposoby, w tym zwiotczenie stawów i zdolność do rozciągania stawów poza normalny limit. Może mu towarzyszyć ból. Ponadto pacjent jest bardzo podatny na obrażenia.
   • Jednym z objawów hipermobilności stawów jest to, że może on rozciągać kończyny poza normalny limit. Niektórzy nazywają to „podwójną artykulacją”.
   • Czy jesteś w stanie złożyć palce o więcej niż 90 stopni? Czy potrafisz zgiąć łokcie lub kolana do tyłu? Jeśli możesz to zrobić, pamiętaj, że są to oznaki wskazujące na rozluźnienie stawów.
   • Oprócz elastyczności, stawy mogą być niestabilne i podatne na zwichnięcia. Osoby z ADS mogą również cierpieć na przewlekły ból stawów lub szybko rozwijać problemy zwyrodnieniowe stawów.

2. 
   

   
   
   
   Uwaga, jeśli skóra jest zbyt elastyczna. Ci, którzy cierpią na ten zespół, mają również szczególną skórę. W rzeczywistości kruchość tkanek łącznych jest przyczyną nieprawidłowego rozciągania skóry. Jest również bardzo elastyczny i wraca natychmiast po rozciągnięciu. Należy pamiętać, że u niektórych pacjentów z tym zaburzeniem rozwija się nadmierna ruchliwość stawów, ale nie objawy skórne.
   • Czy masz wyjątkowo cienką, miękką, elastyczną lub luźną skórę? W takim przypadku należy pamiętać, że są to oznaki, które mogą wskazywać na szereg problemów zdrowotnych, w tym na zespół Ehlersa-Danlosa.
   • Spróbuj chwycić niewielką część skóry z tylnej części dłoni i delikatnie pociągnij ją do góry. Ogólnie rzecz biorąc, u osób z objawami skórnymi EDS skóra natychmiast powróci na swoje miejsce.

3. 
   

   
   
   
   Sprawdź, czy twoja skóra jest zbyt delikatna i szybko się ranisz. Kolejnym objawem związanym z tym zaburzeniem jest to, że skóra jest bardzo delikatna i podatna na siniaki. Mogą wystąpić zasinienia, a nawet obrażenia, które mogą się goić dłużej. Pacjenci z tym zespołem mogą z czasem rozwinąć poważne blizny.
   • Czy blues powstaje przy najmniejszym szoku? Biorąc pod uwagę kruchość tkanki łącznej, pacjenci z tym schorzeniem są bardziej podatni na siniaki, pęknięcie naczyń krwionośnych lub przedłużone krwawienie w wyniku urazu. W takich przypadkach konieczne byłoby poddanie się testom krzepnięcia krwi w celu oceny szybkości protrombiny.
   • Dla osób z EDS skóra może być tak delikatna, że ​​pęka lub pęka przy najmniejszym wysiłku, a także leczyć długo. Na przykład szwy zastosowane w celu zamknięcia rany mogą spaść, pozostawiając dużą bliznę.
   • Wiele osób z tą chorobą ma oczywiste blizny, które wyglądają jak „pergamin” lub „papieros”. Są cienkie i długie i tworzą się tam, gdzie pękła skóra.

Część 2 Zidentyfikuj podtypy zespołu

1. 
   

   
   Pamiętaj o znakach charakteryzujących hipermobilność. Hipermobil jest najmniej ciężką postacią ADS, ale nadal może mieć znaczący wpływ, szczególnie na mięśnie i kości. Główną cechą tego podtypu jest hipermobilność stawowa. Inne znaki oprócz tych opisanych powyżej mogą się również ujawnić.
   • Oprócz zwiotczenia, wielu pacjentów może cierpieć na częste zwichnięcia barku lub rzepki, którym towarzyszy ostry ból z niewielkim urazem lub bez urazu. Mogą również rozwijać choroby, takie jak zapalenie kości i stawów.
   • Przewlekły ból jest również jednym z głównych objawów hipermobilu. Może to być poważne do tego stopnia, że ​​pacjent nie może wykorzystać swoich zdolności fizycznych i umysłowych. Nie zawsze możemy to wyjaśnić. Lekarze nie są pewni, ale może to wynikać ze skurczów mięśni lub zapalenia stawów.

2. 
   

   
   Zwróć uwagę na znaki, które charakteryzują klasyczny podtyp. Ogólnie, klasyczna postać SED objawia się najczęstszymi objawami skóry i stawów, a mianowicie kruchością skóry i nadmiernym zwiotczeniem stawów. Istnieją jednak inne objawy tego podtypu, które należy wziąć pod uwagę przy diagnozowaniu.
   • Pacjenci cierpiący na tę formę choroby często mają blizny, w których występują kościste wypukłości, takie jak łokcie, kolana, podbródek i czoło. Bliznom na tych obszarach może towarzyszyć stwardnienie i zwapnienie. Niektórzy pacjenci rozwijają także sferoidy (małe torbiele tkanki tłuszczowej, które tworzą się pod skórą i są ruchome) na goleniach lub przedramieniu.
   • Pacjenci z tym podtypem choroby mogą również mieć hipotonię mięśni, skurcze mięśni i zmęczenie. Czasami cierpią na wypadnięcie odbytu, a nawet przepuklinę rozworu przełykowego.

3. 
   

   
   Zwróć uwagę na powikłania naczyniowe. SED typu naczyniowego jest najbardziej niebezpieczny, ponieważ wpływa na narządy wewnętrzne i może sprzyjać krwawieniu wewnętrznemu, a nawet śmierci. Ponad 80% pacjentów cierpiących na tę formę choroby ma powikłania po osiągnięciu wieku 40 lat.
   • Ludzie cierpiący na tę formę choroby mają dobrze określone cechy fizyczne, w tym cienką, półprzezroczystą skórę bardziej widoczną na klatce piersiowej. Mogą być również niewielkich rozmiarów, mają duże oczy, cienkie włosy, cienki nos i uszy bez płatów.
   • Mogą występować inne objawy, takie jak stopa kija, ograniczona wiotkość stawów palców rąk i stóp, przedwczesne starzenie się skóry rąk i stóp oraz wczesne pojawienie się żylaków.
   • Zmiany wewnętrzne są najpoważniejszymi objawami. Bardzo łatwo jest rozwinąć siniaki, a tętnice mogą również pęknąć lub pęknąć nagle. Jest to główna przyczyna śmierci wśród osób dotkniętych tą formą SED.

4. 
   

   
   Uwaga, jeśli występują oznaki skoliozy. Inną postacią zespołu Ehlersa Danlosa jest podtyp kifoskoliozy. Główną cechą jest boczne wyboczenie kręgosłupa (skolioza), które może wystąpić po urodzeniu, a także inne poważne objawy.
   • Jak wspomniano wcześniej, sprawdź, czy kręgosłup ma skrzywienie boczne. Ten znak objawia się od urodzenia lub w pierwszym roku życia i jest ewolucyjny. Oznacza to, że z czasem może się pogorszyć. Często osoby cierpiące na to nie osiągają dorosłości samodzielnie.
   • Osoby z kifoskoliozą od urodzenia mają również zwiotczenie stawów i ciężką hipotonię mięśni. Ten stan może upośledzić zdolności motoryczne dziecka.
   • Kolejny znak dotyczy problemów z oczami. Ta postać choroby charakteryzuje się stanem zwanym skleromalacją (przerzedzenie twardówki, składnika oka białego).

5. 
   

   
   Zwróć uwagę na zwichnięcie biodra. Głównym objawem postaci zwanej artrochalazją jest dwustronne nawracające zwichnięcie bioder od urodzenia. Oprócz elastyczności skóry, powstawania siniaków i kruchości tkanek objaw ten występuje u wszystkich pacjentów dotkniętych tą formą SED.
   • Ta forma SED charakteryzuje się głównie częstymi ruchami i zwichnięciami stawów biodrowych. Mogą jednak występować również objawy hipotonii mięśni i skoliozy.

6. 
   

   
   Zwróć uwagę na skórę. Najnowszą i najrzadziej występującą postacią SED jest podtyp dermatosparaxis, która bierze swoją nazwę od charakterystycznych dla niej objawów skórnych. Ci, którzy cierpią z powodu tej postaci tego zaburzenia, mają silną kruchość skóry i cięższe siniaki niż ci, którzy objawiają się u pacjentów z innymi postaciami choroby. Ponadto ten podtyp charakteryzuje się innymi charakterystycznymi elementami.
   • Zwróć uwagę na wygląd skóry. Ogólnie jest giętki i ciastowaty, ale mniej elastyczny. U wielu pacjentów skóra jest nadmierna i ma obwisły wygląd, szczególnie na twarzy.
   • Ta postać zespołu Ehlersa Danlosa może prowadzić do pacjentów z dużymi przepuklinami. Jednak ich skóra goi się normalnie, a nasilenie blizn nie różni się od innych podtypów.

Część 3 Potwierdź diagnozę

1. 
   

   
   Skonsultuj się z lekarzem. Jeśli uważasz, że masz ten stan lub ktoś z twojej rodziny go ma, zgłoś to lekarzowi. Być może będzie w stanie udzielić ci porady, ale prawdopodobnie zaleci ci specjalistę ds. Chorób genetycznych, który prawdopodobnie zada Ci szereg pytań dotyczących Twojej historii medycznej i chorób, które dotknęły Twoją rodzinę. Ponadto może przeprowadzić dokładne badanie i zlecić badanie krwi.
   • Spróbuj umówić się na spotkanie. Przed wizytą powinieneś pomyśleć o różnych objawach, które zauważyłeś lub poczułeś.
   • Lekarz może zapytać, czy stawy (twoje lub twoich bliskich) są zbyt miękkie, czy skóra jest raczej elastyczna lub źle się goi. Może również poprosić cię o leki, które przyjmuje pacjent.

2. 
   

   
   Poszukaj linku rodzinnego. Ponieważ SED jest chorobą genetyczną, będzie przekazywana z pokolenia na pokolenie w rodzinie. Oznacza to, że pacjent jest bardziej narażony na cierpienie, jeśli cierpi krewny blisko niego. Zastanów się dobrze i przygotuj się na odpowiedzi na pytania dotyczące historii rodziny.
   • Czy ktoś w twojej rodzinie zdiagnozowano ten zespół? A może ktoś z twojej rodziny kiedykolwiek zauważył objawy, które zauważyłeś?
   • Czy wiesz, że ktoś z twojej rodziny nagle zmarł z powodu pęknięcia naczynia krwionośnego lub narządu? Pamiętaj, że są to najpoważniejsze objawy podtypu naczyniowego i mogą wskazywać na nierozpoznany przypadek.
   • Lekarz spróbuje zdiagnozować podtyp, na który cierpisz, identyfikując ten, który najlepiej pasuje do objawów pacjenta.

3. 
   

   
   Zdaj testy genetyczne. Zasadniczo specjaliści mogą postawić prawidłową diagnozę na podstawie zdrowia skóry, stawów i oceny historii rodziny. Mogą jednak również poddać pacjenta testom genetycznym w celu potwierdzenia swoich podejrzeń lub sprawdzenia podtypu, na który cierpią. Za pomocą testu DNA można zidentyfikować problem i zobaczyć geny zaangażowane w mutację.
   • Można wykonać testy genetyczne, aby potwierdzić, czy jest to podtyp naczyniowy, kifoskoliotyczny, artrochalasia, dermatosparaksja, a czasem nawet klasyczna.
   • Aby przejść te testy, należy skontaktować się z genetykiem klinicznym lub doradcą genetycznym. Następnie musisz dostarczyć próbkę krwi, śliny lub skóry, która zostanie przeanalizowana w laboratorium.
   • Wiedz, że testy genetyczne nie są w 100% dokładne. Niektóre osoby zalecają stosowanie ich jako środka ostrożności w celu potwierdzenia diagnozy, zamiast całkowicie je ignorować.