Jak zdiagnozować Fanconiego

Zawartość

• etapy
• Metoda 1 Obserwuj objawy choroby przed lub po urodzeniu
• Metoda 2 Obserwuj znaki w dzieciństwie lub później
• Metoda 3 Dokonaj diagnozy

W tym artykule: Obserwuj objawy choroby przed porodem lub po nim Obserwuj znaki w dzieciństwie lub później.

Lanemia Fanconiego jest dziedziczną chorobą wywołaną uszkodzeniem szpiku kostnego, porowatej tkanki wewnątrz kości, która wytwarza komórki krwi. Uszkodzenie to zakłóca produkcję tych komórek krwi, co powoduje poważne problemy zdrowotne, takie jak białaczka lub rak krwi.Chociaż choroba Fanconiego jest zaburzeniem krwi, może również wpływać na inne narządy, tkanki i układy w organizmie i zwiększać ryzyko raka u chorego. Choroba jest zwykle diagnozowana przed ukończeniem dwunastego roku życia, ale można ją również wykryć w dzieciństwie, a czasem nawet przed urodzeniem.

etapy

Metoda 1 Obserwuj objawy choroby przed lub po urodzeniu

1. 
   

   
   Dowiedz się o rodzinnym dziedzictwie genetycznym. Lanemia Fanconiego jest chorobą genetyczną, jeśli dotknie to osoby w rodzinie, możliwe jest, że Ty też będziesz leżał. Jest przenoszony przez gen recesywny, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą zostać dotknięci przekazaniem genu i chorobą ich dzieci. Ponieważ jest to gen recesywny, oboje rodzice mogą być nosicielami bez objawów.

2. 
   

   
   Zrób test genetyczny. Jeśli nie masz pewności, czy masz gen niedokrwistości Fanconi, istnieją testy medyczne, które możesz przejść, konsultując się z genetykiem. Jeśli żaden rodzic nie ma genu, ich dzieci nie mogą mieć tej choroby. Nawet jeśli oboje rodzice są nosicielami, dziecko ma jeszcze jedną czwartą szansy na wystąpienie choroby.
   • Najczęściej wykonywanym testem jest test mutacji genetycznej. Genetyk pobierze próbkę skóry i zobaczy oznaki mutacji (tj. Nienormalne zmiany w genach), które mogą być związane z chorobą Fanconiego.
   • Test pęknięcia chromosomu obejmuje pobranie krwi z ramienia przed potraktowaniem komórek specjalnymi chemikaliami. Następnie obserwujemy ich, aby sprawdzić, czy „pękają”. Chromosomy odpowiedzialne za chorobę Fanconiego rozpadną się i przegrupują łatwiej niż u zdrowych osób. Ten test jest jedynym wiarygodnym testem, który pozwala dowiedzieć się, czy dana osoba nosi gen. To złożony test, który można wykonać tylko w niektórych wyspecjalizowanych ośrodkach.

3. 
   

   
   
   
   Testuj płód. Istnieją dwa testy na rozwijającym się płodzie: choriocenteza (lub biopsja trofoblastu) i amniopunkcja. Oba te testy są wykonywane w gabinecie lekarskim lub w szpitalu.
   • Choriocenteza jest wykonywana dziesięć do dwunastu tygodni po ostatnim okresie menstruacyjnym. Lekarz wprowadza rurkę przez pochwę i szyjkę macicy do łożyska. Następnie pobierze próbkę tkanek łożyskowych podczas ssania. Test laboratoryjny służy do określenia wad genetycznych.
   • Lamniocentezę wykonuje się od piętnastu do osiemnastu tygodni po ostatnim okresie menstruacyjnym. Lekarz weźmie niewielką ilość płynu owodniowego, który kąpie płód za pomocą igły. Następnie technik przetestuje chromosomy obecne w próbce, aby zaobserwować obecność odpowiedzialnego genu.

4. 
   

   
   Obserwuj objawy niedokrwistości Fanconiego. Po urodzeniu dziecka można je obserwować, aby wykryć pewne wady wskazujące na obecność choroby. Niektóre z nich będziesz w stanie sam zauważyć, podczas gdy inni będą prosić o profesjonalną diagnozę medyczną.
   • Ta choroba może powodować brak palców, deformacje palców lub obecność trzech lub więcej cali. Kości ramion, bioder, nóg, dłoni i palców mogą nie być uformowane całkowicie lub normalnie. Osoby z danemią Fanconiego mogą również mieć skoliozę lub skrzywienie kręgosłupa.
   • Oczy, powieki i uszy mogą nie mieć normalnego kształtu. Dzieci cierpiące na danemię Fanconiego mogą być głuche po urodzeniu.
   • Około 75% pacjentów ma co najmniej jedną wadę wrodzoną.
   • Dotknięte dzieci mogą mieć tylko jedną nerkę lub nerki, które nie mają normalnego kształtu.
   • Zaburzenie to może również powodować wrodzone wady serca. Najczęstszym z nich jest komunikacja międzykomorowa (lub CIV), czyli otwór lub defekt w dolnej części ściany, który oddziela lewą komorę od prawej komory.

Metoda 2 Obserwuj znaki w dzieciństwie lub później

1. 
   

   
   
   
   Obserwuj obecność pigmentowanych plam na skórze. Na skórze w kolorze kawy mogą znajdować się płaskie plamy. Mogą również występować jaśniejsze plamy na skórze (z powodu przebarwień).

2. 
   

   
   Obserwuj obecność najczęstszych anomalii w głowie i twarzy. Może to obejmować szerszą lub mniejszą głowę, mniejszą żuchwę, twarz przypominającą twarz ptaków, opadające, wydatne czoło i tak dalej. Niektórzy pacjenci mają niską implantację naczyń włosowatych i pterygium colli (tj. Błonę skóry, która rozciąga się od szyi do ramion przypominających „dłoń”).
   • Możesz także zauważyć wady wzroku, powieki i ucha. Z powodu tych wad pacjent może mieć problemy ze słuchem lub wzrokiem.

3. 
   

   
   Obserwuj wady szkieletu. Kciuk może być zagubiony lub zniekształcony. Ręce, przedramiona, uda i nogi mogą być krótsze, zgięte lub nienormalnie skręcone. Dłonie i stopy mogą mieć nieprawidłowe plecy, a niektórzy pacjenci mogą mieć sześć palców.
   • Wady kości często występują w kręgosłupie i kręgach. Obejmuje to nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa, znane jako skolioza, wady rozwojowe żeber i kręgów oraz obecność nadliczbowych kręgów.

4. 
   

   
   Obserwuj obecność wad rozwojowych narządów płciowych u chłopców i dziewcząt. Oczywiście, ponieważ chłopcy i dziewczęta nie mają tych samych narządów płciowych, zobaczysz różne wady.
   • Wady narządów płciowych u chłopców obejmują niedorozwój narządów płciowych, mały penis, jądra, które nie migrowały do ​​moszny, otwarcie penisa na spodniej stronie penisa, stulejkę (nieprawidłowe zwężenie napletka, które temu zapobiega zwinąć żołędzie), małe jądra i zmniejszone wytwarzanie nasienia, które może prowadzić do niepłodności.
   • Wady narządów płciowych u kobiet mogą obejmować brak pochwy, bardzo wąską lub szczątkową pochwę i zwężenie jajników.

5. 
   

   
   Obserwuj obecność dodatkowych problemów rozwojowych. Dziecko może mieć niską masę urodzeniową z powodu niedoborów macicy. Dziecko może nie rozwijać się z normalną prędkością i może być mniejsze i szczuplejsze niż dzieci w jego wieku. Każdy rodzaj niedokrwistości powoduje ograniczone dostarczanie tlenu do różnych tkanek w ciele, co powoduje liczne niedobory u pacjenta. Słaby rozwój mózgu może również powodować słabsze Q.I. lub problemy z nauką.

6. 
   

   
   Uważaj również na klasyczne objawy niedokrwistości. Lanemia Fanconiego jest rodzajem hememii, dlatego też będzie ona dzieliła objawy z innymi postaciami tej choroby. Jeśli zaobserwujesz te objawy, niekoniecznie musi to oznaczać obecność tego zaburzenia, ale może być możliwa.
   • Zmęczenie jest głównym objawem niedokrwistości. Jest to wynik braku tlenu, którego organizm potrzebuje do spalania składników odżywczych w komórkach i wytwarzania energii, co tłumaczy brak energii.
   • Lanemia powoduje również zmniejszenie liczby czerwonych krwinek. Skóra stanie się blada, ponieważ komórki te są odpowiedzialne za czerwony kolor krwi, a tym samym odcień różowej skóry.
   • Lanemia powoduje również przyspieszenie akcji serca, a tym samym dopływ krwi do różnych tkanek, aby zrekompensować słabą podaż tlenu. Dziecko z tym zaburzeniem rozwinie kaszel ze spienionym śluzem, dusznością (szczególnie podczas leżenia) lub obrzękiem ciała.
   • Istnieją inne objawy niedokrwistości, takie jak zawroty głowy, ból głowy (z powodu słabego dotlenienia mózgu) i skóra, która wygląda na zimną i lepką.

7. 
   

   
   Zidentyfikuj oznaki zmniejszonej liczby białych krwinek. Białe krwinki są naturalnym systemem obrony organizmu przed różnymi infekcjami. Kiedy występuje problem ze szpikiem kostnym, prowadzi to do zmniejszenia liczby białych krwinek i utraty systemu obronnego organizmu. Zaatakowane dziecko z łatwością rozwinie infekcje wywołane przez organizmy, przeciwko którym większość ludzi dobrze się opiera. Te infekcje również trwają dłużej i są trudniejsze do wyleczenia.
   • Dzieci z rakiem w młodym wieku powinny również zostać przebadane pod kątem choroby Fanconiego.

8. 
   

   
   Obserwuj także znaki wskazujące na zmniejszenie liczby płytek krwi. Płytki krwi są niezbędne do krzepnięcia krwi. W przypadku niedoboru płytek małe skaleczenia i rany będą krwawić dłużej. Dziecko może łatwo rozwinąć siniaki lub wybroczyny. Są to małe czerwone lub fioletowe plamy na skórze, które pojawiają się, gdy pękają małe przepływające przez nie naczynia.
   • Jeśli liczba płytek krwi spadnie poniżej poziomu krytycznego, pacjent może krwawić spontanicznie z nosa, ust, układu żołądkowo-jelitowego lub stawów. Jest to poważne zaburzenie wymagające natychmiastowej interwencji medycznej.

Metoda 3 Dokonaj diagnozy

1. 
   

   
   Porozmawiaj z lekarzem. Te objawy są tylko objawami, które mogą sugerować obecność lanemii Fanconiego. Tylko lekarz może wprowadzić niezbędne testy w celu ustalenia odpowiedzialnej choroby. Przed przystąpieniem do testu lekarz musi być świadomy innych możliwych przyczyn. Musisz przedstawić mu historię medyczną swojej rodziny, powiedzieć mu, jakie leki przyjmuje pacjent, ostatnie transfuzje krwi lub obecność innych chorób.

2. 
   

   
   Zrób test niedokrwistości aplastycznej. Lanemia Fanconiego jest rodzajem niedokrwistości aplastycznej, co oznacza, że ​​szpik kostny jest uszkodzony i nie wytwarza prawidłowo komórek krwi. Aby przejść ten test, lekarz używa strzykawki do pobierania krwi, zwykle na ramieniu. Próbka zostanie następnie przeanalizowana pod mikroskopem, a lekarz wykona morfologię krwi lub liczbę retikulocytów.
   • W przypadku morfologii próbka zostanie umieszczona na szkiełku i obserwowana pod mikroskopem. Lekarz policzy liczbę obecnych komórek, aby zapewnić liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. W przypadku niedokrwistości aplastycznej będzie obserwował czerwone krwinki, aby sprawdzić, czy ich liczba jest znacznie niższa niż normalna liczba, czy są one większe, czy też komórki mają nieprawidłowe formy.
   • W przypadku liczenia retikulocytów lekarz będzie obserwował krew pod mikroskopem i policzy retikulocyty (prekursory erytrocytów). Ich procent we krwi może wskazywać na prawidłowe funkcjonowanie szpiku kostnego. Jeśli pacjent cierpi na anemię aplastyczną, jego liczba jest znacznie zmniejszona, czasami prawie do zera.

3. 
   

   
   Zgadzam się na wykonanie testu cytometrii przepływowej. Lekarz pobierze kilka komórek ze skóry i sztucznie wzrośnie w środowisku chemicznym. Po osiągnięciu próbki Fanconi danemia kultura przestanie się rozwijać w nienormalnej fazie, którą lekarz będzie mógł obserwować.

4. 
   

   
   Przebić szpik kostny. Ten test umożliwia pobranie szpiku kostnego, który zostanie natychmiast przeanalizowany. Po zastosowaniu znieczulenia na skórze lekarz włoży długą, dużą igłę do kości, zwykle piszczeli, górnej części mostka lub biodra.
   • Jeśli pacjent jest dzieckiem, które nie puszcza, lekarz może przejść do znieczulenia ogólnego przed pobraniem próbek.
   • Nawet przy znieczuleniu procedura pozostaje bardzo bolesna. Istnieje wiele nerwów, w których miejscowe znieczulenie za pomocą igły nie może dotrzeć.
   • Po wprowadzeniu igły na określoną głębokość, strzykawka jest przymocowana do igły i lekarz delikatnie pociąga pompę. Pojawiający się żółtawy płyn to szpik kostny. Następnie ciecz zostanie przeanalizowana, aby sprawdzić, czy wytwarza wystarczającą liczbę czerwonych krwinek. Ból zwykle powinien zniknąć wkrótce po usunięciu igły.
   • Czasami szpik kostny może stać się silny i włóknisty po długim okresie bezczynności. W takim przypadku opłata nie będzie możliwa.

5. 
   

   
   Wykonaj biopsję szpiku kostnego. Jeśli nie można zebrać płynów, lekarz prawdopodobnie wykona biopsję szpiku kostnego, aby uzyskać dokładny obraz jego stanu. Procedura jest podobna do nakłucia, ale tym razem użyje szerszej igły i odetnie część rdzenia. Następnie tkanka jest badana pod mikroskopem, aby obserwować procent uszkodzonych komórek.